Hématologie

Maladies hémorragiques constitutionnelles

Chez les personnes atteintes de maladies hémorragiques constitutionnelles, le processus de coagulation du sang ne fonctionne pas correctement. Par conséquent, ces personnes peuvent saigner plus longtemps que la population générale et avoir des saignements dans les articulations, les muscles ou d'autres parties du corps.

Dans l'hémophilie A, l'hémophilie B et la maladie de Willebrand (VWD), certaines protéines spécifiques nécessaires au processus de coagulation du sang sont manquantes ou ne fonctionnent pas comme elles le devraient.

Les signes cliniques de l’hémophilie sont notamment de grosses ecchymoses, des saignements dans les muscles et les articulations, des saignements soudains à l'intérieur du corps sans raison apparente ou des saignements prolongés après une coupure ou une blessure.

Qu’est-ce que l’hémophilie A ?

Les personnes atteintes d'hémophilie A n'ont pas assez de facteur VIII de coagulation (FVIII). L'hémophilie A est un trouble hémorragique rare, qui touche environ un nouveau-né de sexe masculin sur 5 000 et une personne sur 10 000 dans la population générale. Elle est le plus souvent héréditaire (hémophilie A congénitale) mais elle peut aussi se développer sans être héréditaire (hémophilie A de novo – 1er cas dans la famille). Il existe également des formes dues à un trouble du système immunitaire, à l’âge adulte (hémophilie A acquise).

L'hémophilie A est diagnostiquée en prélevant un échantillon sanguin et en dosant le FVIII.

L’hémophilie A est classée en fonction de son niveau de gravité: elle peut être mineure, modérée ou sévère, selon la quantité de FVIII fabriquée par la personne. Les personnes atteintes d'hémophilie A sévère ont moins de 1 % de la quantité normale de FVIII.

Qu’est-ce que l’hémophilie B ?

L'hémophilie B est due à un déficit en facteur de coagulation IX (FIX). Elle est diagnostiquée en dosant le FIX dans un échantillon de sang. Les signes et les conséquences de l'hémophilie B sont très semblables à ceux de l'hémophilie A.

Qu'est-ce que la maladie de von Willebrand ?

La maladie de von Willebrand (VWD) est un trouble hémorragique héréditaire dû à un défaut génétique d’une protéine appelée facteur von Willebrand (FVW).

En cas de blessure, le facteur von Willebrand aide les cellules du sang appelées plaquettes à former un caillot dans le vaisseau blessé pour arrêter le saignement.

Les personnes atteintes de la maladie de von Willebrand ont un FVW présentant un déficit quantitatif (elles ne produisent pas assez de FVW) ou un déficit qualitatif (le FVW ne fonctionne pas normalement). Il faut plus de temps pour que le sang coagule et que le saignement s’arrête.

La maladie de von Willebrand est le trouble hémorragique congénital le plus courant. On estime qu’environ 1 % de la population mondiale souffre de cette pathologie mais comme de nombreuses personnes présentent des symptômes mineurs, seul un petit nombre d'entre elles connaissent leur maladie. Pour la plupart des personnes atteintes de maladie de von Willebrand, ce trouble ne perturbe que peu ou pas du tout leur vie, sauf lorsqu'elles saignent abondamment (par ex. lors d'une chirurgie ou d'une intervention dentaire, à cause d'une blessure grave, pendant l'accouchement ou à cause de règles abondantes). Il existe trois grands types de maladie de von Willebrand selon l’anomalie de la protéine FVW. Toutes les formes de cette maladie peuvent entraîner des troubles hémorragiques.

Les saignements peuvent être différents pour chaque type. Il est important d'identifier pour chaque patient le type de maladie de Willebrand dont il souffre pour définir un traitement approprié.

Si vous pensez être atteint de la maladie de von Willebrand, consultez un médecin.

Traitement substitutif en hématologie

Le traitement substitutif apporte aux patients le facteur de coagulation manquant :

• Le traitement à la demande est utilisé pour arrêter les saignements lorsqu'ils se produisent ;

• Le traitement prophylactique (deux à trois fois par semaine) a pour but de prévenir les épisodes de saignement ;

• Une vie active peut être maintenue avec un traitement approprié.